Los tumores desmoide representan una entidad rara de origen monoclonal caracterizada por un comportamiento localmente agresivo y la incapacidad de metástasis.
La mayoría de los casos se presentan en un patrón esporádico y se caracterizan por una mutación en el gen CTNNB1; mientras que 5-15% muestran un patrón hereditario asociado con la mutación del gen APC, ambos resultando en acumulación anormal de cátnina dentro de la célula. Los lugares de presentación más comunes son las extremidades y la pared torácica, mientras que los casos asociados a la FAP presentan intraabdominalmente o en la pared abdominal.
El diagnóstico histopatológico es obligatorio, y la evaluación se guía con estudios de imagen que van desde ultrasonido, tomografía computarizada o resonancia magnética. Los enfoques actuales abogan por un período de vigilancia activa inicial debido a la estabilización e incluso la capacidad de regresión de los tumores desmoides.
Para casos progresivos, sintomáticos o incapacitantes, se puede utilizar tratamiento sistémico, radioterapia o cirugía.
Algunos factores como trauma, cirugía, embarazo y anticonceptivos orales se han asociado con la aparición y progresión de las DT, sin embargo el papel exacto de la influencia hormonal no se entiende completamente [44,5].
Aunque cerca del 90% de estos tumores son esporádicos, el 5-10% restante presenta un patrón hereditario relacionado con el FAP. Los pacientes con AMP tienen un riesgo 1000 veces mayor de desarrollar DT, y del número total de pacientes con AMP, 5-16% desarrollarán una DT [66,7].
Los tumores esporádicos se desarrollan con mayor frecuencia en lugares extraabdominales, mientras que los asociados con FAP generalmente se desarrollan en la mesenteria y/o en la pared abdominal. Los DT relacionados con la FAP comúnmente se enfrentan a un curso más agresivo y presentan tumores multifocales más grandes hasta 10 años antes que la variante esporádica